“人類表型組是人類基因組之后生命科學研究的又一戰略制高點和原始創新源。”9月7日炒股配資公司，在2024浦江創新論壇之“國際人類表型組：表型組與精準醫學”專題論壇上，復旦大學特聘教授、上海國際人類表型組研究院副院長田梅介紹了人類表型組國際大科學計劃。
表型是生物體的生物特征，表型組是指生物體從胚胎發育到成長、衰老、死亡過程中所有宏觀與微觀生物學性狀的集合，是基因與環境以及二者互作的產物。現代生物醫學的核心問題之一是破解宏觀表型（例如健康與疾病）的微觀機制。國際學術期刊《自然》認為，表型組研究將在生命科學領域發揮“點石成金”的作用。
【中國在表型組學基礎研究領域處領先地位】
以中國科學院院士、復旦大學校長金力為代表的中國科學界，率先系統提出并發起人類表型組大科學計劃。2018年7月，金力與美國四院院士、中國科學院外籍院士、拉斯克獎獲得者胡德以及英國醫學科學院院士杰里米·尼克爾森，在上海舉辦的第二屆國際人類表型組研討會上正式發起成立“國際人類表型組研究協作組”，標志著國際科學界實質性啟動人類表型組國際大科學計劃的先期探索。目前，“國際人類表型組研究協作組”已擴大至20個國家23個機構或團隊，其中14個為各國院士團隊。
我國率先對人類表型組計劃進行了戰略性科研布局，復旦大學等國內科學團隊已取得突破性進展并達成四個“全球第一”：建成全球首個跨尺度多維度人類表型精密測量平臺；完成全球首個每人測量2.4萬個表型的健康人群表型精密測量千人核心隊列，采集超過1400人；繪制全球首版人類表型組導航圖，發現150余萬個表型間強關聯；研發全球首個多組學標準物質“中華家系一號”，并獲頒8個國家一級標準物質認證，相關產品已被歐洲EATRIS大科學設施引進并使用。
數據系統是開展和推進人類表型組計劃的關鍵基礎。目前，金力團隊已經形成1個表型組自然人群核心隊列和8個專項隊列的深度表型組數據集。其中核心人群數據總量約4.5PB；專項隊列包括早發冠心病、高海拔適應、中老年人群衰老、兒童先心病、原創降糖藥臨床試驗、兒童難治性癲癇、不同膳食模式營養干預等8個針對特定人群和特定研究目的的深度表型組專項數據集，數據總量約1PB。
被譽為“系統生物學之父”的胡德，深入了解中國科學團隊的工作后評價：“中國在表型組學基礎研究領域已處于領先地位”“上海是全球三大表型組學研究中心之首（另兩個為西雅圖和特拉維夫）”。
【將界定正常中國人不同年齡段表型正常值】
“我們發現30%的表型具有年齡差異，接下來將嘗試界定正常中國人不同年齡段的各種表型正常值范圍。”田梅說，未來將以實施上海市市級科技重大專項“國際人類表型組（二期）”為抓手，著力突破四個方面的關鍵問題——
持續迭代人類表型組導航圖，對人類表型組導航圖1.0版發現的強關聯進行驗證與機制研究；加快構建分布式國際國內人類表型組協同創新系統；加強推廣表型組學研究范式炒股配資公司，解析健康和疾病過程的精細調控機理，發現新的藥物靶點和生物標志物；加快推進表型組計劃研究新發現和新成果的示范轉化應用。
文章為作者獨立觀點，不代表在線配資觀點
